El Día Mundial dedicado a la Concientización sobre las personas de baja talla tiene por objetivo, entre otros aspectos, acabar con los estigmas y estereotipos que rodean a esta condición. En países de todo el mundo, las personas con enanismo siguen enfrentándose a barreras sociales y físicas que pueden obstaculizar sus opciones y oportunidades en la vida.
Generalmente, esta semana, las personas con enanismo se reúnen para promover la concienciación sobre el enanismo y desafiar las barreras para afirmar su independencia y su derecho a la autodeterminación. El día 25 de octubre se eligió como Día mundial de las personas con baja talla como homenaje al actor estadounidense Billy Barty, activista y fundador de la organización Little People of America.
Hasta el momento, se sabe que existen más de 200 tipos diferentes de enanismo. El 80% de las personas con esta condición tienen padres de estatura media. Esta característica puede ser el resultado de una mutación espontánea, aunque algunas formas son hereditarias. Cabe destacar que en 1 de cada 25.000 nacimientos, nace un niño con enanismo.
Una persona con enanismo suele medir menos de 1,20 metros. Sin embargo, esta condición no se limita a la estatura: en algunos casos pueden surgir trastornos, como estenosis espinal, hidrocefalia, artritis y otros.
Cuál es la diferencia entre acondroplasia y enanismo
La acondroplasia es el tipo más común de enanismo, y la propia palabra significa "sin formación de cartílago". Se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen, llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR-3), cuya alteración produce falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 nacimientos.
La mayoría de los niños con acondroplasia nacen en familias sin historia de baja estatura. Este cambio impredecible en la información genética es llamado "mutación de novo". Padres no afectados, que han tenido un hijo con esta patología, tienen sólo una probabilidad discretamente mayor que la población general de tener un segundo niño con esta condición.
Según la Guía de información para padres publicada por el Hospital de Pediatría Juan Garrahan, en la Ciudad de Buenos Aires (Argentina), los adultos con acondroplasia pueden transmitir esta condición a su descendencia con una probabilidad del 50%, ya que es causada por un gen que se hereda de forma dominante.
Eso quiere decir que, teniendo sólo una copia de ese gen heredada del padre o de la madre, la condición se manifiesta. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
Asimismo, es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte un retraso en el crecimiento y miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. Y, si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar la presencia del cuadro, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
